罕见病是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病。据不完全统计，我国罕见病患者已超过2000万人。2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部 、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，将包括白化病、血友病等在内的121种疾病列入目录。
国家卫健委2月13日召开例行发布会，医政医管局副局长焦雅辉当天在发布会上表示，世界卫生组织把罕见病定义为发病率在0.65‰－1‰疾病，但是由于我国人口基数比较大，患罕见病的绝对人口数在我国仍是一个不小的数字。罕见病的管理不单纯是一个医学问题，也是一个社会问题。她表示，未来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，还将对罕见病目录进行动态调整。
在2月11日召开国务院常务会议上，部署了加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起，我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
北京协和医院副院长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍说，世界范围接近有7000种罕见病，只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗，中国的罕见病患者面临的最大问题是这些药物大多是国外研制的。她表示，国务院常务会议决定对于21种罕见病的药物和4个原料药试试减税措施，就是对这一问题的回应和关注。
封面新闻记者注意到，在发布《第一批罕见病目录》之后，2018年5月23日，国家药监局、国家卫健委又发布了关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告（2018年第23号）。公告明确提出，对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。公告还提出，对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，国家食品药品监督管理总局药品审评中心建立与申请人之间的沟通交流机制，加强对药品研发的指导，对纳入优先审评审批范围的注册申请，审评、检查、审批等各环节优先配置资源，加快审评审批。
焦雅辉表示，由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，我国很多医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。所以，我国已成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。 未来还将加强罕见病相关科技研发，通过新药专项、公益性行业科研专项，还有国家重点研发计划、精准医学重点专项等等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。
